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家長總是希望孩子能好好吃飯、長得胖乎乎的,然而,如果孩子出現(xiàn)貪吃或者強迫性進食,導(dǎo)致體重增長過快甚至肥胖,就要警惕一種罕見疾病——小胖威利綜合征。近日,中國紅十字基金會等共同啟動了“小胖威利綜合征患者關(guān)愛項目”,河南省兒童醫(yī)院成為全國首批項目定點診療中心醫(yī)院之一。

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據(jù)悉,“小胖威利綜合征患者關(guān)愛項目”擬通過三年時間,對部分小胖威利綜合征患者實施醫(yī)療救助,并通過籌集資金對患兒康復(fù)和并發(fā)癥治療予以資助。項目將依托專家團隊力量開展基層醫(yī)護人員培訓(xùn)、科普教育、學(xué)術(shù)科研及國際交流等活動,在開展項目的同時,收集中國小胖威利綜合征患者發(fā)病表型等信息,為我國小胖威利綜合征患者早期篩查與診斷治療提供依據(jù)。“小胖威利綜合征”學(xué)名為普拉德威利綜合征,是一種由基因缺陷引起的罕見病?!霸摬〉呐R床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,可發(fā)生于自胎兒期到成年的各個年齡段,并隨年齡變化而變化,除了最顯著的異常貪吃、體重快速增長外,在運動發(fā)展、智力語言等方面也存在一些問題,如管理不規(guī)范,不僅可以導(dǎo)致患者早期死亡,也可能伴發(fā)糖尿病、血脂異常、梗阻性呼吸困難等?!?strong>河南省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任衛(wèi)海燕介紹,正因為發(fā)病罕見,特別容易被誤診,從而耽誤病情,更需要家長提高警惕

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近年來我國罕見病患病人群呈現(xiàn)出逐年增加的趨勢?!?0%的罕見病都和遺傳有關(guān),在懷孕期間注重產(chǎn)檢,并通過一些基因篩查等手段可有效避免一些罕見病的發(fā)生?!?strong>衛(wèi)海燕說。

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